Geboorteafwijkingen: wat is cyclopie?

Geboorteafwijkingen: wat is cyclopie?

Geschat wordt dat de wereldwijde frequentie van aangeboren afwijkingen het is tussen de 2 en 3 procent bij de geboorte. Maar sommige van deze defecten kunnen bij pasgeborenen moeilijk op te sporen zijn, daarom wordt de observatieperiode verlengd tot de eerste levensjaren. Als we hiermee rekening houden, stijgt dit cijfer tot 6 tot 7 procent, inclusief defecten zoals functionele of intellectuele defecten, die van evolutionaire aard zijn.

Hoewel zeldzaam, aangezien het 1 op de 100.000 pasgeborenen treft, is de cyclopie Het is een aangeboren afwijking die vaak resulteert in een miskraam of foetale dood. Bovendien is de overleving meestal beperkt tot slechts een paar uur na de geboorte in de meeste gevallen. Er is ook geen remedie.

Wat is cyclopie en waaruit bestaat het?

Het bestaat uit een aangeboren afwijking die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van slechts één oog of een gedeeltelijk gedeeld oog., die een enkele baan inneemt. Het is een zeldzame vorm van holoprosencefalie, een aandoening waarbij het voorste deel van de hersenen niet is verdeeld in de rechter- en linkerhersenhelft. Om deze reden is het ook medisch bekend als alobar holoprosencefalie.

Er zijn verschillende soorten: alobar, semilobaire, lobaire en mediane interhemisferische variant. En het meest herkenbare kenmerk van cyclopia is de aanwezigheid van de enkelvoudig oog of de gedeeltelijk gedeeld oog dat een baan bezet.

Dit oog is meestal gecentreerd waar de neus normaal zou zijn. Wanneer dit gebeurt, kan de neus worden vervangen door een proboscisvormige niet-functionerende neus, die boven het oog ligt, of afwezig zijn.

Er zijn andere tekenen van cyclopie, zoals: dicht bij elkaar staande ogen, neusachtige structuur over het oog, ontbrekende ogen, afgeplatte neus, gespleten lip en extra vingers of tenen.

Wat zijn de oorzaken?

Hoewel de exacte oorzaak onbekend is, zijn die er wel risicofactoren wat de kans dat het gebeurt kan vergroten.

De zwangerschapsdiabetes ongecontroleerd is meestal een van hen, die verband houdt met neurale buisdefecten in het embryo. Het bestaat uit een holle structuur waar de hersenen en het ruggenmerg worden gevormd.

cyclopieFoto: Istock

De afwijkingen van de chromosomen die DNA bevatten ze kunnen ook verantwoordelijk zijn voor holoprosencefalie. Deze chromosoomafwijkingen omvatten triploïdie, trisomie 13 en trisomie 18.

zeker infecties tijdens de zwangerschap kan het risico verhogen. Een daarvan is de TORCH-syndroom, een acroniem dat verwijst naar toxoplasmose, cytomegalovirus, rubella en herpes simplex. Het is bekend dat elk van deze middelen een aantal aandoeningen bij pasgeborenen kan veroorzaken, zoals kleine bloedingen onder de huid, koorts en in het bijzonder holoprosencefalie.

Hij alcohol gebruik tijdens de zwangerschap is een bekende risicofactor voor holoprosencefalie. Dit komt omdat ethanol een bekend teratogeen is, een factor die misvormingen in een embryo kan veroorzaken na blootstelling van de moeder.

Hetzelfde zou gelden voor het gebruik van bepaalde medicijnen tijdens de zwangerschap, zoals salicylaten, anticonvulsiva, retinoïnezuur, hormonen, vruchtbaarheidsmiddelen of middelen tegen kanker.

Hoe wordt het gediagnosticeerd?

Door gebruik te maken van een echografie een prenatale diagnostiek kan worden uitgevoerd terwijl de baby nog in de baarmoeder zit. Het is ook mogelijk dat in bepaalde gevallen de diagnose door middel van MRI kan worden gesteld.

Overwegen

Wanneer er geen prenatale diagnose wordt gesteld, kan cyclopie worden vastgesteld door lichamelijk onderzoek van de pasgeborene op het moment van geboorte.

Of het nu gebeurt op dat moment, of als het geboorteafwijking wordt gediagnosticeerd tijdens de zwangerschap, het is begrijpelijk dat het een emotioneel zware en moeilijke situatie isvooral omdat er geen genezings- of behandelingsopties zijn.

In deze gevallen kan een arts, psycholoog of therapeut erg behulpzaam zijn bij het geven van nuttige copingstrategieën.

We hopen dat je ons artikel Geboorteafwijkingen: wat is cyclopie?
leuk vond en alles wat met gezondheid te maken heeft, babynamen, dingen die met baby’s te maken hebben. .

 Geboorteafwijkingen: wat is cyclopie?
  Geboorteafwijkingen: wat is cyclopie?
  Geboorteafwijkingen: wat is cyclopie?

Interessante dingen om de betekenis te weten: Naam

We laten hier ook onderwerpen achter die verband houden met: Naam